Top 10 mutaţii genetice rare, care pun la îndoială natura umană

Genomul uman obişnuit defineşte fiinţele omeneşti aşa cum le percepem cu toţii. Însă, o mică schimbare la nivelul unei gene poate cauza mutaţii genetice pe care, cei mai mulţi dintre noi, le-am putea cataloga drept bizare.

Oamenii care sunt diferiţi de ceea ce numim normalitate sunt consideraţi ciudaţi sau chiar monştri.

Dar, puţini ştiu că tocmai diferenţele de la nivelul genomului, fac ca în lume să nu existe doi oameni identici.

În acest caz, cum putem defini normalitatea?

Modificările genomului pot crea unele anomalii, rezultând mutatii genetice vizibile şi cel puţin interesante.

Top 10 mutaţii genetice rare

#10. Sirenomelia

Mitul sirenelor există în cultura mondială de foarte mult timp.

Deşi Mica Sirenă este un personaj fictiv, din poveştile pentru copii, lucrurile nu sunt departe de adevăr.

Sindromul sirenei sau sirenomelia este un defect de naştere, în care cele două membre inferioare ale nou-născutului sunt împreunate.

Se numeşte sindromul sirenei întrucât cele două membre inferioare împreunate arată precum coada unei sirene.

Sindromul sirenei este un defect de naştere atât de rar încat poate să apară numai la una din fiecare 80.000-100.000 de naşteri.

Din păcate, de cele mai multe ori sindromul sirenei se dovedeşte a fi fatal pentru copil. Foarte puţini supravieţuiesc chiar şi după o intervenţie chirurgicală, existând doar 300 de cazuri de naşteri vii.

Acest defect de naştere este cauzat de formarea anormală a vaselor de sânge din cordonul ombilical.

Dacă majoritatea fetuşilor normali au două artere ombilicale şi o venă ombilicală, în cazul fetusului cu sirenomelie este identificată doar una.

Cel mai adesea, atunci când un copil cu sirenomelie are două artere, aceasta este blocată.

Cu o singură arteră ombilicală – artera vitelină, care furnizeaza sânge fătului, este de înţeles ca aceasta să crească anormal de mare şi să nu reuşească să fuzioneze atunci când trebuie.

Astfel, această arteră ia sângele şi nutrienţii din partea inferioară a corpului fătului şi îl deviază înapoi spre placentă. Din cauza acestei malnutriţii, membrele inferioare ale fătului nu reuşesc să se dezvolte şi să se separe.

#9. Anencefalia

Anencefalia este o mutaţie genetică extrem de gravă.

Aceasta se manifestă prin naşterea unui bebeluş căruia îi lipsesc anumite părţi ale creierului şi ale craniului.

Este un tip de defect al tubului neural.

Pe măsură ce tubul neural se închide, ajută la formarea creierului şi a craniului fătului, a coloanei vertebrale şi a oaselor spatelui.

Anencefalia apare atunci când tubul neural nu se închide complet, ceea ce rezultă de multe ori în absenţa părtii frontale a creierului şi a părţii creirului destinată gândirii şi coordonării. Celelalte părţi ale creierului rămân de multe ori la vedere.

Cauzele apariţiei anencefaliei sunt necuoscute, existând 3 cazuri la fiecare 10.000 de naşteri.

Unii bebeluşi sunt afectaţi de anencefalie din cauza unei schimbări genetice.

Se crede că anencefalia este cauzată şi de combinaţia unor gene şi a altor factori. Acesti factori cuprind lucrurile din mediul înconjurător cu care mama intră în contact şi alimentele pe care aceasta le consumă.

Consumul de acid folic înainte şi în timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor tubului neural. Cu toate acestea, nu există niciun tratament pentru anencefalie.

Deşi există cazuri în care supravieţuiesc şi timp de câţiva ani, cei mai mulţi bebeluşi născuţi cu această mutaţie genetică mor imediat după naştere.

#8. Ectrodactilia

Ectrodactilia era cunoscută în trecut drept boala „mâinii în cleşte de rac”.

Această malformaţie face ca indivizii să aibă o despicătură acolo unde ar trebui să se afle degetul mijlociu de la mână sau de la picior.

Aceste mutaţii genetice sunt nişte diformităţi rare ale membrelor care se pot manifesta în multe feluri. Există diverse combinaţii, inclusiv cazuri în care sunt afectate doar degetul mare şi încă unul dintre celelalte degete – de obicei, degetul mic.

Boala este asociată şi cu pierderea auzului.

În general, este cauzată de mai mulţi factori, printre care deleţii, translocaţii și inversiuni la nivelul cromozomului 7.

Această malformaţie apare la 1 din 18.000 de cazuri.

Există 50% şanse ca un individ să transmită mutaţia copiilor săi, indiferent de gen.

#7. Epidermodisplazia veruciformă

Epidermodisplazia veruciformă sau „boala Omului Copac” este o malformaţie extrem de rară care îi predispune pe oameni la infecţia cu răspânditul virus papiloma uman.

Această infecţie face ca macule şi papule solzoase (carcinom celular scuamos cutanat) să crească pe mâini, labele picioarelor şi chiar şi pe faţă.

Aceste ”erupţii” cutanate arată ca nişte leziuni asemănătoare negilor.

În unele cazuri. arată ca nişte excrescenţe asemănătoare lemnului sau unor coarne, cu zone de culoare brun-roşcată.

În mod normal, tumorile cutanate încep să apară la oameni cu vârsta cuprinsă între 20 şi 40 de ani, iar excrescenţele tind să apară în zonele expuse la soare.

Mutaţia genetică cunoscută şi ca displazia Lewandowsky-Lutz, nu are niciun remediu cunoscut, deşi există tratamente pentru reducerea dimensiunii excrescenţelor.

Aproximativ 10% din cazurile de epidermodisplazie veruciformă cunoscute au apărut la copiii rezultaţi din relaţii între rude de sânge.

#6. Hipertricoza

Hipertricoza sau Sindromul Ambras este o mutaţie genetică rară, care provoacă creşterea anormală a părului pe faţă şi pe întreg corpul, încă de la naştere.

Din cauza aspectului fizic exagerat de păros, oamenii care suferă de această boală sunt numiţi adesea „vârcolaci”, de aici şi numele de „Sindromul vârcolacului”.

Hipertricoza afectează doar unul dintr-un miliard de oameni, fiind identificate doar 50 de cazuri din Evul Mediu şi până în prezent.

Studiile arată că boala apare în urma unei rearanjări a cromozomului 8.

Hipertricoza este determinată de o întrerupere a ”comunicării” dintre epidermă şi dermă atunci când foliculii de păr apar la fetusul de 3 luni, de la sprâncene şi până la degetele de la picioare.

În mod normal, semnalele de la dermă transmit mesajele pentru formarea foliculilor.

Atunci când un folicul se formează, acesta trimite semnale pentru a evita ca zona din jurul lui să devină şi ea folicul, ceea ce determină spaţierea egală a celor aproximativ 5 milioane de foliculi pe care îi avem.

Majoritatea părţilor corpului ignoră mesajele de a forma foliculi, ceea ce explică faptul că cei mai mulţi dintre noi suntem relativ lipsiţi de păr.

#5. Polymelia

Uneori avem tendinţa de a crede că mai multe braţe ne-ar fi utile pentru a rezolva toate problemele cu care ne confruntăm în ziua de azi.

Totuşi, persoanele care chiar au mai multe membre, nu consideră deloc acest lucru ca fiind un avantaj.

Polymelia, sau sindromul Hydra, este o mutaţie genetică rară care cauzează apariţia unui număr mai mare de membre, fie că e vorba de mâini sau de picioare.

Aceste membre, de cele mai multe ori, sunt incomplet dezvoltate. Cu toate acestea, au oase şi sânge care le irigă.

Acest tip de mutaţie este mai răspândit în rândul animalelor, dar există câteva cazuri şi la oameni.

Dezvoltarea unor membre suplimentare poate fi identificată la 4-5 săptămâni de sarcină.

De asemenea, polymelia poate să apară şi în urma unei separări incomplete a gemenilor.

Membrele suplimentare pot fi îndepărtate în mod chirurgical.

#4. Progeria

Progeria este una dintre cele mai rare şi mai grave mutaţii genetice.

Forma clasică a bolii, numită Progeria Hutchinson-Gilford, provoacă îmbătrânirea accelerată.

Majoritatea copiilor suferind de Progeria mor în general din cauza unor boli legate de vârstă atunci când au în jur de 13 ani, dar unii pot trăi până peste 20 de ani.

Moartea survine în general în urma unui atac de cord sau a unui atac cerebral.

Boala afectează unul din 8 milioane de copii.

Aceasta este cauzată de o mutaţie a genei LMNA, o proteină care oferă sprijin nucleului celulei.

Alte simptome ale progeriei includ piele rigidă (sclerotică), lipsa părului de pe suprafaţa întregului corp (alopecie), anormalităţi ale oaselor, încetinirea procesului de creştere şi un vârf al nasului specific, cu aspect ”sculptat”.

#3. Sindromul Proteus

Dacă ai auzit de Joseph Merrick, aşa-numitul „om elefant”, trebuie să ştii că Sindromul Proteus a cauzat mutaţiile genetice de care acesta suferea.

Este o boală care face ca oasele, pielea şi alte ţesuturi să crească în exces.

Indivizii au în general organe şi ţesuturi care cresc în disproporţie cu restul corpului. Din cauza faptului că această creştere în exces variază şi nu prezintă nicio regulă aparentă, ea poate duce la trăsături ciudate şi neechilibrate.

Semnele bolii nu apar de obicei decât după aproximativ 6-18 luni de la naştere.

Gravitatea sindromului Proteus variază de la individ la individ, iar boala apare la mai puţin de unul la un milion de oameni.

Există doar câteva sute de cazuri documentate în întreaga lume, care au fost raportate vreodată.

#2. Ciclopia

Când auzim de ciclopi ne gândim la nişte fiinţe mistice din basme şi filmele SF, care au suferit mutaţii genetice în urma unor experimente diabolice.

Cu toate acestea, ciclopii au un corespondent în realitate.

Ciclopia este o este o malformație congenitală a feței caracterizată prin fuziunea pe linia mediană a celor două orbite și ca urmare, existența unei singure orbite.

Globul ocular poate fi absent, alteori este rudimentar, sau aparent normal, ori duplicat.

Nasul poate lipsi sau este substituit de un apendice tubular, situat la partea superioară a orbitei.

Ciclopia poate fi identificată la începutul săptămânii a 9-a de gestație prin ultrasonografie.

Deşi în filme ciclopii apar ca nişte luptători fioroşi şi puternici, în realitate toți nou-născuții cu ciclopie mor în prima săptămână de viață.

#1. Policefalie

Policefalia este una dintre cele mai rare mutatii genetice.

Există un caz la 50.000 – 200.000 de naşteri, în funcţie de severitatea îmbinării.

Această malformaţie apare în cazul gemenilor care împart un singur trup şi organele principale, având însă două capete.

• Citeşte şi: Femeia cu două capete. Povestea siamezelor care împart un singur trup

În principiu, gemenii sunt consideraţi persoane diferite, având conştiinţe proprii şi capacitate de luare a deciziilor.

Aceste persoane pot merge, fugi şi îndeplini sarcini obişnuite, coordonându-şi mişcările.

Există cazuri în care unul dintre cele două capete este parazit şi nu face mare lucru sau chiar nu face nimic.

Deşi capul parazit poate fi îndepărtat în mod chirurgical, intervenţia nu este foarte eficientă. Persoana în cauză are şanse minime de supravieţuire.

În mitologie apar numeroase fiinţe cu mai multe capete, sub forma unor dragoni sau păsări, deşi nu există date că acestea ar fi existat.